La talla baja infantil es un motivo frecuente de consulta médica. Hasta ahora, muchos niños eran etiquetados como "talla baja idiopática", es decir, sin causa clara. Sin embargo, los avances en genética de la última década han transformado esta visión. Se acaba de publicar la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura (International guideline on genetic testing of children with short stature), un estudio publicado en la revista científica European Journal of Endocrinology y que ha sido consensuado por un amplio grupo de expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países, entre ellos, el Prof. Jesús Argente, académico de número de Pediatría de la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME).

"Es una guía pionera y específica centrada en cuándo y cómo hacer estudios genéticos en niños con talla baja e introduce un algoritmo práctico que ayuda a los pediatras a decidir qué prueba genética usar según el caso", afirma el Prof. Argente, que también es catedrático de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid y jefe de Servicio de Pediatría y Endocrinología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid (HIUNJS).

Según explica este especialista, la guía pretende orientar y recomendar acciones ante pacientes concretos. "Los profesionales sanitarios que deseen valorar dichas recomendaciones podrán hacerlo en cualquier momento a partir de ahora", afirma. Esta guía se basa en una revisión sistemática y metodología GRADE y hasta ocho sociedades científicas internacionales la respaldan.

La estatura es un rasgo altamente heredable: alrededor del 80% depende de factores genéticos. Puede estar influida por miles de pequeñas variaciones genéticas comunes, pero también por alteraciones raras con un impacto mayor. En algunos casos, la talla baja es consecuencia de una mutación concreta; en otros, intervienen múltiples variantes genéticas.

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