"Ayer y hoy del Síndrome de Turner"

por el Excmo. Sr. D. Enrique Casado de Frías,

Catedrático de Puericultura y Pediatría
Universidad Complutense de Madrid

Académico de Número
Real Academia Nacional de Medicina

Sillón nº 36 -Pediatría-

RESUMEN

Se describen aspectos actuales del síndrome de Turner. Clínicamente se destaca la importancia de casos fenotípicamente normales de dificil diagnóstico. De otra parte, a los criterios clínicos clásicos se añade, en la actualidad, la posibilidad de un diagnóstico precoz gracias a la ecografía prenatal. Pese a ello, el diagnóstico de síndrome de Turner se hace muchas veces muy tardíamente. Terapeúticamente, junto a las actuaciones tradicionales se cuenta hoy con la posibilidad de fertilizaciones "in vitro", conseguidas ya con éxito, así como con la terapia con GH; en la serie presentada, la talla final con este tratamiento mejoró 6 cm prácticamente sobre la talla esperada, creyéndose que, en el futuro, con mayores conocimientos sobre el tema, los resultados serán aún más positivos.

ABSTRACT

Herein current aspects of the Turner Syndrome are described. Clinically, it is emphasized the importance of phenotipically normal cases that pose difficult diagnosis problems. On the other side, in addition to the classical clinical criteria, early diagnosis is possible through prenatal sonography. However, many times the diagnosis is made late in excess. Therapeutically, together with former intervention strategies, "in vitro" fertilization is feasible today and has been successfully achieved, as well as GH therapy; in the presented series final height improved 6 cms over expected height, and in the foreseeable future, with increasing knowledge advances further benefits can be anticipated.